通常5p綜合徵的症狀主要有貓叫樣哭聲、特殊面容、智力發育遲緩、生長髮育落後、先天性心臟病等。
1. 貓叫樣哭聲：
患兒在出生後數周內，哭聲微弱、似貓叫，這是該綜合徵最具特徵性的表現。這種哭聲是由於喉部發育不良，導致哭聲的音質和音調發生改變，通常在嬰幼兒時期較為明顯，隨著年齡增長，貓叫樣哭聲可能會逐漸減輕，但仍可能在某些情況下出現。
2. 特殊面容：
患兒頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內障；鼻梁寬而低平，耳位低，小下頜，齶裂，錯咬合等。這些特殊面容在出生時即可被觀察到，對疾病的早期診斷有重要意義。
3. 智力發育遲緩：
多數患兒存在不同程度的智力障礙，表現為學習能力差，對周圍事物的認知和理解能力較弱，語言發育遲緩，往往在語言表達和交流方面存在明顯困難，難以跟上同齡人正常的學習和生活節奏。
4. 生長髮育落後：
患兒在生長髮育方面明顯落後於正常兒童，表現為身材矮小，體重增長緩慢，骨齡發育延遲等。在運動發育方面，坐、立、行等大運動發育以及精細動作的發展都較同齡人遲緩。
5. 先天性心臟病：
部分患兒可伴有先天性心臟病，如室間隔缺損、房間隔缺損等。先天性心臟病會影響患兒的心臟功能，導致呼吸困難、乏力、反復呼吸道感染等症狀，嚴重影響患兒的生活質量和生存壽命。
對於疑似5p綜合徵的患兒，應及時進行全面的檢查和評估，以便盡早明確診斷並採取相應的干預措施，促進患兒的生長髮育和提高生活質量。
