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遺傳性視網膜劈裂常見嗎

發佈時間:2024-12-27 08:39:55
韓明磊副主任醫師 上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院

遺傳性視網膜劈裂通常不常見。

遺傳性視網膜劈裂是一種X染色體連鎖隱性遺傳性疾病,主要是由於視網膜劈裂基因XLRS1發生突變,導致視網膜神經上皮層的細胞間連接異常,進而引起視網膜神經纖維層的劈裂。這種疾病的遺傳方式決定了它的發病具有一定的特點,男性患者較多,因為男性只有一條X染色體,只要該染色體上攜帶致病基因就會發病;而女性通常為攜帶者,只有在兩條X染色體上都攜帶致病基因時才會發病,所以總體發病率相對較低。

在臨床上,遺傳性視網膜劈裂患者的症狀表現多樣。早期可能沒有明顯症狀,隨著病情發展,患者會出現視力下降、視野缺損等情況。部分患者還可能出現黃斑部劈裂,這對視力的影響更為嚴重。由於視網膜結構的改變,視網膜的功能受到損害,影響了光線的感知和信號傳導,從而導致視力問題。

對於遺傳性視網膜劈裂的診斷,主要依靠眼底檢查、光學相干斷層掃描OCT等檢查手段。一旦確診,需要根據患者的具體情況進行相應的治療和隨訪。

定期進行眼部檢查,尤其是有家族遺傳史的人群,有助於早期發現和干預。保持健康的生活方式,如合理飲食、適量運動、避免眼部外傷等,對維護眼部健康也有一定意義。

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