肝豆狀核變性是一種由ATP7B基因突變引起的代謝性、遺傳性疾病，導致銅在體內過度積累，從而損害肝臟和神經系統。治療該疾病需要綜合多種方法，包括藥物治療、飲食管理和必要時的手術治療。
藥物治療是肝豆狀核變性的主要治療方法之一，常用的藥物包括D-青霉胺、二巰丙磺酸鈉和二巰丁二酸等，D-青霉胺是首選藥物，通過增加尿銅排泄來降低體內銅含量。對於D-青霉胺過敏或不耐受的患者，二巰丙磺酸鈉和二巰丁二酸是有效的替代選擇。
飲食管理在肝豆狀核變性的治療中同樣重要。患者應避免食用高銅食物，如貝類、蝦蟹、動物肝臟和堅果等。建議使用淨水系統處理日常飲用水，以減少銅攝入。低銅飲食可以延緩症狀的出現並控制疾病的進展，但不能作為唯一的治療方法。
對於出現暴發性肝衰竭、失代償性肝硬化或難以控制的神經系統症狀的患者，肝移植可能是必要的治療手段，肝移植不僅可以輓救生命，還能顯著改善患者的生活質量。
