大骨節病是一種慢性進行性關節疾病，主要影響關節軟骨和骨骼。其臨床表現主要包括以下幾個方面：
1. 關節疼痛：大骨節病患者常常出現關節疼痛，尤其是在活動或負重時更為明顯。疼痛通常在夜間加重，休息後可緩解。
2. 關節腫脹：大骨節病患者的關節會出現腫脹，特別是在早晨起床時更為明顯。腫脹可能會導致關節僵硬和運動受限。
3. 關節畸形：隨著病情的發展，大骨節病患者的關節可能會出現畸形，如手指彎曲、膝蓋外翻等。這些畸形可能會影響患者的日常生活和工作。
4. 疲勞感：大骨節病患者常常會感到疲勞和乏力，尤其是在長時間站立或行走後更為明顯。
5. 其他症狀：除了上述症狀外，大骨節病患者還可能出現發熱、體重下降、食慾不振等症狀。
大骨節病的病因尚不完全清楚，但可能與遺傳、環境因素、免疫系統異常等多種因素有關。目前尚無特效治療方法，治療主要是針對症狀進行緩解和控制病情進展。常用的治療方法包括藥物治療、物理治療、手術治療等。
