脊髓性肌萎縮的醫學全名為脊髓性肌肉萎縮，屬於常染色體遺傳病，發病和遺傳基因有關。
脊髓性肌肉萎縮是指應脊髓前角細胞變性，誘發的以肌無力和肌肉萎縮作為主要特徵的慢性疾病。脊髓性肌肉萎縮被分為四大不同的類型，無論哪一類都屬於常染色體遺傳類疾病，和基因有關。Ⅰ～Ⅲ型脊髓性肌肉萎縮屬於常染色體隱性遺傳病，而Ⅳ型脊髓型肌肉萎縮不是單純常染色體隱性遺傳病，是常染色體隱性、顯性和X 連鎖隱性等不同遺傳方式造成的疾病。
在臨床上，脊髓性肌肉萎縮超過50%以上都是在出生後1個月內起病，少數在1歲內起病，極少數在1~2歲發病。典型臨床表現為進行性、對稱性發展的肌肉弛緩性麻痹和肌肉萎縮，未來可發展為癱瘓、徹底喪失行動能力等。但脊髓性肌肉萎縮智力發育正常，且不伴隨感覺障礙。
脊髓性肌肉萎縮沒有特殊治療方法，只能通過支持治療、對症治療延緩病情發展，降低併發症出現的可能性。建議確診為脊髓性肌肉萎縮後，積極配合醫生進行治療並進行運動功能鍛鍊。同時，日常生活中應當多吃含有蛋白質、鈣質、維生素的食物，以滿足身體營養需求。
