原發性血小板增多症是由於造血乾細胞的克隆性異常，引起以巨核細胞系統異常增生為主的一種骨髓增殖性疾病。多數病人起病緩慢，可表現為頭暈、乏力等症狀，病人可出現鼻出血、胃腸道、皮膚粘膜出血，四肢可有血栓形成。目前原發性血小板增多症的國內診斷標準包括：
1.臨床有出血、脾腫大和血栓形成的表現。
2.血小板數明顯增多，在1000×10^9/升。
3.血塗片可見血小板聚集成堆，有巨形血小板。
4.白細胞數和中性粒細胞增高。
5.骨髓各系列細胞明顯增生，以巨核細胞增生為主。
6.血小板對ADP、腎上腺素和膠原等誘導的聚集反應降低。
