真兩性畸形又稱真兩性體，是指同一個個體中有卵巢和睪丸兩種性腺組織的性分化異常，在臨床上較為少見，其病因和發病機制尚不完全清楚。本病以外生殖器形態難以確定個體的性別，容易對患者造成極大的心理傷害。那麼如何判斷真兩性畸形呢?
首先，醫生會詳細詢問有關家族史和母親在懷孕期間服用藥物的情況，是否在懷孕期間接觸過有毒或有害物質，是否有密切的婚姻關係，以及是否有類似家族史的患者。然後醫生會進行體格檢查，檢查外生殖器的發育和第二性徵。最後，借助染色體核型和SPY檢查來輔助診斷，以及腎上腺皮質含量檢查來排除其他疾病。可能需要借助腹部超聲、CT和性腺病理學檢查，來做進一步的診斷。
1.體格檢查，此時醫生會仔細檢查患者的外生殖器形態和第二性徵。
2.實驗室檢查：(1)、染色體核型和SPY檢測：對醫生分析有幫助，但不是診斷的依據。大多數真兩性畸形患者的核型為46，XX；其餘的是46，XY、 46、XX/46，XY、45X/46，XY或其他嵌合體；(2)、腎上腺皮質含量檢測：可以排除由腎上腺皮質增生引起的女性假兩性畸形。
3.腹部B超及CT影像學檢查，可判斷卵巢及睪丸是否同時存在。
4.通過剖腹探查或腹腔鏡檢查對性腺進行活檢和病理檢查，如體內同時存在睪丸和卵巢兩種組織，可診斷為真兩性畸形。
患者可以經手術治療改變性別，醫生會根據外生殖器的結構異常、功能、矯正後的估計改善情況，以及患者及其家人的意願，確定合適的性別。性別確定後，行涉及性腺、內外生殖器及第二性徵的手術治療，術後給予激素治療以保持第二性徵。
