不論是原發孔型的房間隔缺損還是繼發孔型的房間隔缺損，均是因為原始的心房間隔，在發育，吸收和融合的過程中，出現了明顯的異常，但是兩者形成的原因和治療的方法均有很大的不同。
如果是第一房間隔或中心心內膜墊的發育受阻，使第一房間隔與中心心內膜墊不能融合，形成原發孔型的房間隔缺損；
但是如果是第二房間孔形成過大，或第二房間隔，發育不良，第二房間隔就不能夠被遮蓋，從而殘餘一個比較大的缺損，就是所謂的繼發孔型的房間隔缺損。
這兩種房間隔缺損在治療上區別很大：
繼發孔房間隔缺損，治療方法是比較簡單的，也比較確切，常用的方法是房間隔缺損的介入或經胸封堵手術，以及開胸的房間隔缺損修補術；
而原發孔型的房間隔缺損，往往合併有二尖瓣的瓣膜裂隙，手術當中需要進行一個精確的外科治療，從而獲得一個比較好的效果。
