咀嚼肌肥大是皮膚性病科高發病，好發於男性兒童身上。該種疾病的病因目前尚不清楚，臨床方面認為，此病的發生可能與染色體畸變或者胚胎發育異常有關，但尚無確切證據證明。咀嚼肌肥大不具有傳染性，得此病後，患者通常會有一側顏面肥大、舌體肥大 、牙齒異常等臨床表現。此病若不及時控制，則會引發一系列的併發症，常見併發症是器官畸形、智力發育不全、脊柱側彎。由此可判定，咀嚼肌肥大對人體危害較大，要及時檢查診斷，具體檢查方法如下。
1.體格檢查：體格檢查是該病的初步診斷方法，醫生會通過視診以及觸診檢查患者是否出現面部發育異常。
2.實驗室檢查：本病發生後，也可以通過實驗室檢查來確診，實驗室檢查主要包括血常規檢查、血生化檢查、尿常規等檢查，主要用於排除其他疾病。
3.X線檢查：得此病後，通過X線檢查可以觀察出患者尖齒過大等異常情況，有利於醫生診斷患者病情。
4.腦電圖檢查：咀嚼肌肥大也可以通過腦電圖檢查來確診，通過電子儀器可獲得腦部的自發性生物電位圖形，有助於和其他腦部疾病相鑒別。
5.MRI檢查：MRI檢查也是診斷咀嚼肌肥大的有效方法，在必要情況下對患者進行MRI檢查，可以有效的明確病變範圍，可為後續制訂治療方案提供影像學依據。
咀嚼肌肥大的檢查方法如上所述，該病確診後，應當盡早使用藥物治療，最有效的藥物是頭孢唑林鈉；如果病情較重，患者也可以採用手術治療，常用手術為面部矯正術、正頜外科手術，這兩種手術可以重建面部結構，在保留神經肌肉功能的基礎上，盡可能切除多餘的肌肉以及皮下組織。
