NT正常通常不能說明染色體完全正常。NT檢查是通過超聲測量胎兒頸部透明帶厚度,用於早期篩查染色體異常風險。若NT值在正常範圍,染色體異常風險相對較低,但不能排除所有染色體問題。
NT檢查只是一種初步篩查手段,存在一定局限性。它主要針對21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵等常見染色體疾病有一定提示作用。然而,一些微小的染色體結構異常或其他罕見的染色體疾病,可能不會通過NT檢查體現出來。
後續還需要結合唐篩、無創DNA檢測或羊水穿刺等進一步檢查來綜合判斷染色體情況。唐篩是通過檢測孕婦血液中的某些指標,結合孕婦年齡、孕周等因素,計算胎兒患染色體疾病的風險;無創DNA檢測準確性相對更高,通過採集孕婦外周血來分析胎兒游離DNA;羊水穿刺則是診斷染色體疾病的「金標準」,直接獲取胎兒細胞進行染色體核型分析。
孕期檢查是一個系統且嚴謹的過程,每項檢查都有其意義。孕婦應按照醫生建議,按時進行各項檢查,以確保胎兒健康發育。若檢查結果有異常,需積極配合醫生進一步診斷和處理,切不可自行判斷或忽視。