神經纖維瘤病的臨床表現多樣，涵蓋皮膚症狀、神經系統症狀、骨骼病變、眼部異常、內分泌紊亂等。
1. 皮膚症狀：最為常見，表現為牛奶咖啡斑，多在出生時或幼兒期出現，大小不一、形狀各異，邊緣清晰，顏色從淺棕色到深褐色不等；還會出現神經纖維瘤，可單個或多個，質地柔軟或堅實，表面皮膚正常或有色素沈著，常見於軀乾、四肢等部位。
2. 神經系統症狀：可引發聽神經瘤，導致聽力下降、耳鳴、眩暈等；還可能出現視神經膠質瘤，影響視力，出現視野缺損、視力減退等；部分患者會有癲癇發作、智力發育遲緩、頭痛等症狀。
3. 骨骼病變：可出現脊柱側凸，影響脊柱正常形態和功能；長骨發育異常，如骨皮質變薄、骨質增生等，導致肢體疼痛、活動受限。
4. 眼部異常：可見虹膜錯構瘤，一般無明顯症狀，但可能影響眼部外觀；還可能出現晶狀體混濁、視網膜病變等，影響視力。
5. 內分泌紊亂：少數患者會出現內分泌失調症狀，如性早熟、甲狀腺功能異常等，影響身體正常發育和代謝。
神經纖維瘤病患者在日常生活中要注意避免皮膚損傷，防止神經纖維瘤破裂出血。定期進行全面體檢，包括神經系統、眼部、骨骼等檢查，以便及時發現病變並治療。嚴格遵醫囑用藥和進行相關治療，保持良好心態和健康的生活方式，積極應對疾病。
