苯丙酮尿症會對神經系統、外貌、生長髮育、精神行為、其他身體器官等造成危害。
1. 神經系統：苯丙酮尿症患者因體內缺乏代謝苯丙氨酸的關鍵酶，導致苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積，損害神經系統。患兒早期可出現智力發育遲緩，學習能力、語言能力等發展明顯落後於同齡人，還可能有癲癇發作，嚴重影響生活質量與健康。
2. 外貌：由於黑色素合成受影響，患者常表現為毛髮顏色變淺，頭髮由黑色逐漸變為黃色或棕色，皮膚白皙，虹膜色澤變淺，呈現出特殊外貌特徵。
3. 生長髮育：在生長髮育方面，患兒身高、體重增長緩慢，體格發育落後，骨骼發育也可能受影響，導致身材矮小等情況。
4. 精神行為：精神行為方面也會出現異常，如易激惹、多動、孤僻等，給家庭和社會帶來較大負擔。
5. 其他身體器官：還可能影響其他身體器官，如出現嘔吐、腹瀉等消化系統症狀，尿液和汗液有特殊鼠臭味，對生活造成諸多不便。
苯丙酮尿症患者需嚴格遵循低苯丙氨酸飲食原則，定期復查血液中苯丙氨酸濃度，根據結果調整飲食。家長要密切關注孩子生長髮育情況，如有異常及時就醫。同時，要給予患者足夠關愛與支持，幫助其更好地適應生活。
