石骨症臨床表現有骨骼畸形、貧血、視力障礙、面神經麻痹、生長髮育遲緩等。
1.骨骼畸形：石骨症會使骨質不斷硬化、增厚，破壞正常骨骼結構，導致骨骼形態改變，常見於顱骨、四肢骨等部位，比如顱骨增厚可影響頭顱外觀，四肢骨畸形可能致使肢體長短不一、彎曲變形，影響正常活動。
2.貧血：由於骨髓腔被異常增生的骨質填充，造血空間減少，造血功能受到抑制，紅細胞生成不足，進而引發貧血，患者常出現面色蒼白、頭暈、乏力等症狀。
3.視力障礙：當病變累及眼眶周圍骨骼時，可壓迫眼球、視神經等結構，導致視力下降、視野缺損等視力障礙問題，嚴重影響患者生活質量。
4.面神經麻痹：骨質增生壓迫面神經，可導致面神經功能受損，引起面部肌肉運動障礙，出現一側面部表情肌癱瘓，如眼瞼閉合不全、口角歪斜等症狀。
5.生長髮育遲緩：在兒童患者中，石骨症會影響骨骼的正常生長和發育，導致身高增長緩慢、骨骼發育滯後等情況，對孩子的整體生長髮育產生不良影響。
石骨症患者在日常生活中要多注意休息，避免劇烈運動和碰撞，防止骨折。飲食上保證營養均衡，多攝入富含鈣、磷等礦物質以及維生素的食物。同時，務必嚴格按照醫生的囑咐定期復查，以便及時瞭解病情變化，調整治療方案。
