三體綜合徵的臨床表現包括生長髮育遲緩、智力障礙、特殊面容、皮紋特點、器官畸形等。
1.生長髮育遲緩：三體綜合徵患者在身體生長方面明顯落後於同齡人，身高增長緩慢，骨骼發育延遲，出牙較晚且順序異常，運動功能發育也遲緩，如坐、爬、走等大運動能力的發展時間均滯後。
2.智力障礙：患者多存在不同程度的智力低下，學習能力差，對新知識的接受和理解能力有限，語言表達和溝通能力也相對較弱，難以進行複雜的思維活動。
3.特殊面容：常呈現出眼距寬、眼裂小、眼外側上斜、鼻梁低平、外耳小、硬齶窄小、舌常伸出口外等典型面容特徵，這些面容特點較為獨特，容易被識別。
4.皮紋特點：手掌通常有猿線俗稱斷掌，atd角增大，第五指只有一條指褶紋等，皮紋特徵與正常人存在明顯差異。
5.器官畸形：部分患者還可能伴有先天性心臟病等多種器官畸形，影響心臟功能及其他身體機能，增加患病風險和健康隱患。
日常生活中，三體綜合徵患者需要家人給予更多的關心和照顧。要注重營養均衡，保證充足的休息與適當運動，以促進身體發育。同時，應定期帶患者就醫檢查，及時發現並處理可能出現的健康問題，在醫生的專業指導下進行康復訓練等，盡可能提高患者的生活質量。
