小兒先天性巨結腸的表現有便秘、腹脹、嘔吐、營養不良、發育遲緩等。
1. 便秘：是最常見症狀，新生兒期可出現胎便排出延遲，生後24-48小時內多無胎便或僅有少量胎便排出，之後逐漸出現頑固型便秘，數天甚至1-2周排便一次，需用開塞露、灌腸等輔助排便。
2. 腹脹：由於腸管內大量積氣、積液，腹部呈進行性膨脹，嚴重時腹壁皮膚發亮、靜脈顯露，部分患兒可見腸型及蠕動波。
3. 嘔吐：因腸內容物通過障礙，嘔吐物為胃內容物或膽汁，嚴重時呈噴射性，頻繁嘔吐可導致脫水、電解質紊亂。
4. 營養不良：長期便秘、腹脹影響消化吸收，患兒體重不增、消瘦、貧血，呈現營養不良狀態。
5. 發育遲緩：因營養攝入不足，可影響小兒正常生長髮育，身高、體重增長緩慢，智力發育也可能受一定影響。
日常生活中，要注意觀察小兒排便情況，保證營養均衡攝入，適當增加膳食纖維豐富食物。若出現異常表現，應及時就醫檢查。確診後需嚴格按照醫生制定方案治療，定期復查，以便及時調整治療策略，促進患兒康復。
