肝豆狀核變性肝腎損害的臨床表現有肝臟症狀、神經系統症狀、眼部表現、腎臟症狀、血液系統症狀等。
1.肝臟症狀：可表現為持續性血清轉氨酶輕度升高，易誤診為慢性病毒性肝炎。也可急性起病，類似急性病毒性肝炎，還可進展為肝硬化，出現腹水、脾大、食管胃底靜脈曲張破裂出血等門靜脈高壓表現，甚至發展為肝功能衰竭。
2.神經系統症狀：早期常出現震顫，多為姿勢性或意向性，逐漸發展為全身性。還會有肌強直，導致肢體僵硬、活動受限。構音障礙、吞咽困難也較常見，患者言語含糊不清、進食困難。精神症狀如抑鬱、焦慮、失眠等也不少見。
3.眼部表現：特徵性表現為角膜色素環K-F環，是銅在角膜後彈力層沈積形成，借助裂隙燈可清晰觀察到。
4.腎臟症狀：可出現腎小管功能障礙，如腎性糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿等，還可能導致腎功能不全，出現血肌酐、尿素氮升高等。
5.血液系統症狀：可出現溶血性貧血，表現為面色蒼白、乏力等，還可能有血小板減少，導致皮膚瘀點、瘀斑等出血傾向。
肝豆狀核變性患者日常要嚴格限制銅的攝入，避免食用含銅量高的食物如動物肝臟、堅果等。需遵醫囑規律服藥，常用藥物如青霉胺等促進銅的排出。要定期復查肝功能、腎功能、血清銅等指標，以便及時調整治療方案，延緩病情進展，提高生活質量。
