先天巨結腸的症狀有胎便排出延遲、頑固性便秘、腹脹、嘔吐、營養不良等。
1.胎便排出延遲：正常新生兒多在出生後24小時內排出墨綠色胎便，而先天巨結腸患兒由於病變腸段缺乏神經節細胞，導致腸管持續痙攣，糞便無法正常通過，常出現胎便排出延遲，超過24小時甚至48小時仍無胎便排出。
2.頑固性便秘：隨著年齡增長，患兒會出現頑固的便秘症狀，排便次數明顯減少，可數天甚至數周不排便，需借助開塞露、灌腸等手段才能排便。
3.腹脹：由於糞便在腸道內積聚，導致腸管擴張，腹部會逐漸膨隆，腹脹明顯，嚴重時腹部皮膚發亮，可見到腸型及蠕動波。
4.嘔吐：因腸道梗阻，內容物無法正常下行，可出現嘔吐，嘔吐物多為胃內容物，嚴重時可含有膽汁。
5.營養不良：長期的便秘、腹脹、嘔吐等，會影響患兒對營養物質的攝入和吸收，導致生長髮育遲緩，出現消瘦、貧血、低蛋白血症等營養不良表現。
日常需密切關注患兒情況，保證營養均衡攝入，適當增加膳食纖維豐富的食物。若出現異常症狀，如腹脹加劇、嘔吐頻繁等，應及時就醫，嚴格遵醫囑進行治療和護理，定期復查，以便調整治療方案。
