染色體畸變所導致的疾病稱為染色體病，如唐氏綜合徵、貓叫綜合徵、特納綜合徵、克氏綜合徵、愛德華茲綜合徵等。
1. 唐氏綜合徵：又稱 21-三體綜合徵，是最常見的染色體病。患者細胞內多了一條 21 號染色體，主要表現為智力低下、特殊面容眼距寬、鼻梁低平、眼裂小等、生長髮育遲緩，常伴有先天性心臟病等多種畸形，發病率約為 1/800 - 1/600。
2. 貓叫綜合徵：因 5 號染色體短臂缺失引起，患兒出生後有貓叫樣哭聲，隨年齡增長哭聲逐漸消失。還存在智力發育遲緩、小頭、圓臉、眼距寬等特徵，發病率約為 1/50000。
3. 特納綜合徵：也叫先天性卵巢發育不全綜合徵，患者缺少一條 X 染色體。主要表現為女性表型，身材矮小、原發性閉經、第二性徵發育不良等，發病率約為 1/2500。
4. 克氏綜合徵：患者多了一條 X 染色體，核型為 47，XXY。患者外觀為男性，但睪丸小而硬，無精子生成，有女性化表現，如乳房發育等，發病率約為 1/500 - 1/1000。
5. 愛德華茲綜合徵：即 18-三體綜合徵，患者細胞內多一條 18 號染色體。胎兒多早產，出生後有嚴重智力障礙、生長髮育遲緩，伴有多種器官畸形，發病率約為 1/3000 - 1/8000。
染色體病通常難以治癒，對患者及其家庭影響巨大。備孕及孕期女性要重視產前檢查，如唐篩、無創 DNA 檢測、羊水穿刺等，以便盡早發現問題。若家族中有染色體病遺傳史，更應進行遺傳咨詢。一旦確診染色體病，需在醫生指導下，根據具體情況制定相應的治療和康復方案，盡可能提高患者生活質量 。
