先天性甲狀腺功能減低症的表現有代謝低下、生長髮育遲緩、特殊面容、智力發育落後、生理功能低下等。
1. 代謝低下：患兒常出現體溫低、怕冷、少汗，末梢循環差，皮膚粗糙、發涼，毛髮稀疏、乾枯等情況，基礎代謝率明顯低於同齡人。
2. 生長髮育遲緩：身材矮小，四肢短而軀乾相對較長，囟門閉合延遲，出牙、換牙均較晚，骨齡發育明顯落後於實際年齡。
3. 特殊面容：頭大、鼻梁塌陷、眼距寬、眼瞼水腫、眼裂小、唇厚、舌大寬厚且常伸出口外，面部臃腫，呈現出一種特殊的呆滯面容。
4. 智力發育落後：患兒表情呆板、淡漠，神經反射遲鈍，學習能力差，記憶力減退，嚴重影響認知功能和學習生活。
5. 生理功能低下：表現為精神差、安靜少動、嗜睡，食慾減退，腹脹、便秘，心率減慢，心音低鈍等。
日常生活中，家長要密切關注孩子的生長髮育情況，若發現異常應及時就醫。一旦確診，需嚴格遵醫囑給孩子補充甲狀腺素進行治療，並定期復查甲狀腺功能，根據檢查結果調整藥物劑量，以確保孩子能正常生長髮育。
