成骨不全症的症狀包括骨骼畸形、骨折、藍色鞏膜、聽力下降、牙齒發育不良等。
1. 骨骼畸形：患者骨骼發育異常，常出現肢體短小、脊柱側彎等情況，嚴重影響身體外觀及正常活動，導致行動不便，生活質量下降。
2. 骨折：成骨不全症患者骨質脆弱，輕微外力作用下就可能發生骨折，骨折頻率較高，且愈合過程可能較緩慢，給患者帶來身體痛苦和心理負擔。
3. 藍色鞏膜：鞏膜呈現藍色或灰色，這是由於鞏膜膠原纖維發育異常，變薄且透明度增加，使得脈絡膜顏色透出所致。
4. 聽力下降：部分患者會出現聽力問題，因內耳骨質發育不良，影響聲音傳導，進而導致不同程度的聽力減退。
5. 牙齒發育不良：牙齒形態、結構可能出現異常，如牙釉質發育不全、牙齒易磨損、齲齒發生率增加等，影響咀嚼和口腔健康。
成骨不全症患者在日常生活中需格外小心，避免劇烈運動和可能導致碰撞的活動，減少骨折風險。同時，要定期就醫檢查，遵循醫生的治療建議，積極配合治療，以改善症狀、提高生活質量。
