苯丙酮尿症臨床表現有生長髮育遲緩、智力發育落後、皮膚毛髮異常、尿液有特殊氣味、癲癇發作等。
1. 生長髮育遲緩：在出生後數月內，患兒的生長髮育速度相較於正常兒童會逐漸減緩，身高、體重增長不達標，運動功能發育也會延遲，如坐、爬、站、走等大運動以及抓握等精細運動的發展均落後於同齡人。
2. 智力發育落後：這是苯丙酮尿症較為突出的表現，由於體內苯丙氨酸代謝異常，對神經系統產生損害，患兒的智力發育明顯受限，學習能力、認知能力、語言能力等多方面發展滯後，嚴重影響日後的生活和學習。
3. 皮膚毛髮異常：皮膚常表現為乾燥、易出現濕疹，膚色較淺，頭髮由黑變黃，且發質細軟，這些變化主要與體內黑色素合成受影響有關。
4. 尿液有特殊氣味：患兒的尿液會散髮出一種特殊的鼠尿臭味，因為體內苯丙氨酸及其代謝產物蓄積，通過尿液排出產生的特殊氣味。
5. 癲癇發作：部分患兒可能會出現癲癇發作的症狀，這也是神經系統受損害的一種表現，癲癇發作的類型多樣，嚴重影響患兒的身體健康和生活質量。
苯丙酮尿症患者在日常生活中要嚴格遵循低苯丙氨酸飲食原則，定期復查血液中苯丙氨酸濃度，根據檢查結果調整飲食方案。同時，要積極配合醫生進行康復訓練，以提高生活自理能力和社會適應能力，盡可能減少疾病對自身的不良影響。
