唐氏篩查和無創 DNA 在檢查時間、檢查方法、檢查範圍、檢測準確性、費用等方面存在不同 。
1. 檢查時間：唐氏篩查一般在孕 15 - 20⁺⁶周進行；無創 DNA 檢測適宜在孕 12 周以後進行。
2. 檢查方法：唐氏篩查是通過抽取孕婦外周血，檢測血液中某些生化指標，結合孕婦年齡、孕周等因素，計算胎兒患唐氏綜合徵等染色體疾病的風險；無創 DNA 檢測同樣抽取孕婦外周血，不過是採用新一代測序技術對母體外周血漿中的游離 DNA 進行測序分析。
3. 檢查範圍：唐氏篩查主要針對 21 - 三體綜合徵、18 - 三體綜合徵和開放性神經管缺陷進行篩查；無創 DNA 檢測除了檢測常見的 21 - 三體、18 - 三體、13 - 三體綜合徵外，還能對其他染色體非整倍體異常檢測。
4. 檢測準確性：唐氏篩查的準確性相對較低，假陽性率較高；無創 DNA 檢測準確性較高，假陽性率低。
5. 費用：唐氏篩查費用相對較低，一般在幾百元；無創 DNA 檢測費用相對較高，通常在千元以上。
孕期進行唐氏篩查或無創 DNA 檢測都很重要，孕婦應根據自身情況和醫生建議選擇合適的檢查項目。檢查後若結果異常，需進一步檢查診斷。孕期要保持良好生活習慣，定期產檢，保障母嬰健康。
