小兒唐氏綜合徵的病因常見到罕見依次為：染色體數目異常、遺傳因素、母親年齡因素、致畸物質接觸、其他罕見因素等。
1. 染色體數目異常：唐氏綜合徵主要是由於21號染色體呈三體徵，即細胞內多了一條21號染色體。正常人體細胞有23對染色體，共46條，而唐氏綜合徵患兒細胞中21號染色體有三條，導致基因表達失衡，進而引發一系列身體和智力發育異常。
2. 遺傳因素：少數情況下，唐氏綜合徵可由遺傳導致。若父母一方存在染色體平衡易位，雖自身可能無明顯症狀，但將異常染色體遺傳給子代時，就可能使孩子患唐氏綜合徵。這種遺傳因素引發的病例相對較少。
3. 母親年齡因素：母親年齡越大，生育唐氏綜合徵患兒的風險越高。隨著年齡增長，女性卵子質量下降，在減數分裂過程中，染色體不分離的概率增加，使得胎兒出現21號染色體三體的可能性增大。35歲以上孕婦生育唐氏兒的風險明顯上升。
4. 致畸物質接觸：孕期母親若接觸某些致畸物質，如放射線、化學毒物如苯、農藥等、某些藥物如抗癲癇藥等，可能幹擾胎兒細胞分裂過程，影響染色體的正常分離，增加胎兒患唐氏綜合徵的風險。
5. 其他罕見因素：還有一些極為罕見的因素也可能與唐氏綜合徵有關，如孕期母親感染某些特殊病毒等，但具體機制尚不十分明確，這類情況在臨床中極為少見。
孕期要重視產前檢查，尤其是唐篩、無創 DNA 檢測、羊水穿刺等相關檢查，以便盡早發現胎兒是否存在染色體異常。若有高危因素或檢查結果異常，需積極配合醫生進一步診斷和評估，根據具體情況採取合理措施。
