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家族里沒有唐氏綜合徵為甚麼還要做唐氏篩查

發佈時間:2025-07-02 17:27:34
劉恆煒副主任醫師 武漢大學中南醫院

唐氏篩查的必要性源於遺傳因素、環境因素、孕婦年齡、檢測技術局限性、預防需求等。

1. 遺傳因素:雖然家族里沒有唐氏綜合徵患者,但唐氏綜合徵並非僅由家族遺傳導致。它主要是由於染色體異常引起,如21 - 三體綜合徵,是第21號染色體多了一條。這種染色體異常可能是在生殖細胞形成過程中偶然發生的,並非家族遺傳,所以即使家族無病史,也有發病風險。

2. 環境因素:孕婦在孕期可能接觸到各種不良環境因素,如化學物質、輻射、病毒感染等。這些因素可能影響胎兒的染色體正常發育,增加唐氏綜合徵的發病幾率,與家族是否有病史無關。

3. 孕婦年齡:隨著孕婦年齡的增加,卵子質量會逐漸下降,在減數分裂過程中更容易出現染色體不分離的情況,從而導致胎兒患唐氏綜合徵的風險升高。年齡是一個獨立的風險因素,與家族遺傳沒有必然聯繫。

4. 檢測技術局限性:目前的醫學檢測技術雖然不斷發展,但仍存在一定的局限性。即使家族中沒有相關病史,也不能完全排除胎兒患唐氏綜合徵的可能性,唐氏篩查可以在一定程度上進行風險評估。

5. 預防需求:唐氏綜合徵會給家庭和社會帶來沈重負擔,通過唐氏篩查可以盡早發現高風險胎兒,以便進一步檢查和採取措施,這對於預防出生缺陷、提高人口素質具有重要意義。

在日常生活中,孕婦要保持健康的生活方式,均衡飲食、適度運動、避免接觸有害物質等。同時,一定要按照醫生的建議,按時進行包括唐氏篩查在內的各項產檢,以便及時發現問題並採取相應措施,保障胎兒的健康發育 。

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