寶寶軟骨病的症狀包括骨骼改變、肌肉鬆弛、神經精神症狀、生長髮育遲緩、免疫力下降等。
1.骨骼改變：寶寶軟骨病會導致骨骼發育異常，如顱骨軟化、方顱、雞胸、漏斗胸、O 型腿或 X 型腿等。顱骨軟化多見於 3 - 6 個月的寶寶，用手指輕壓枕骨或頂骨中央，會有乒乓球樣的感覺。方顱多在 7 - 8 個月以上的寶寶中出現，額骨和頂骨雙側骨樣組織增生呈對稱性隆起，嚴重時呈鞍狀或十字狀顱形。雞胸是胸骨前突形成的，多見於 1 歲左右的寶寶。漏斗胸則是胸骨劍突向內凹陷，多在 3 歲後才逐漸明顯。O 型腿和 X 型腿多在寶寶開始行走後，下肢長骨因負重而彎曲形成。
2.肌肉鬆弛：寶寶的肌肉張力降低，肌肉無力，導致運動功能發育遲緩。寶寶的腹部膨隆如蛙腹，坐、立、行等運動功能發育落後，腹肌張力低下，肝脾下垂。
3.神經精神症狀：寶寶可能會出現煩躁不安、夜驚、多汗等症狀，睡眠不安，容易驚醒，哭鬧不止。多汗與室溫、季節無關，尤其是頭部多汗，刺激頭皮，導致寶寶搖頭擦枕，出現枕禿。
4.生長髮育遲緩：寶寶的身高增長緩慢，出牙延遲，囟門閉合延遲，嚴重者可能會出現智力發育遲緩。
5.免疫力下降：寶寶容易反復發生呼吸道感染、腹瀉等疾病，影響身體健康。
寶寶軟骨病需要及時治療，家長應注意觀察寶寶的生長髮育情況，如有異常應及時就醫。平時要注意給寶寶補充足夠的維生素 D 和鈣，多帶寶寶曬太陽，促進鈣的吸收。
