成骨不全是一種由於遺傳因素導致的先天性骨病。
主要是因為體內編碼Ⅰ型膠原蛋白的基因發生了突變，使得Ⅰ型膠原蛋白的合成、結構或功能出現異常，進而影響了骨組織的正常發育和結構完整性。
這種疾病的臨床表現多樣。在骨骼方面，患者的骨質脆弱，容易發生骨折，輕微的外力作用，如日常活動中的輕微碰撞，都可能導致骨折的發生，而且骨折可能反復出現。患者還可能存在骨骼畸形，比如脊柱側彎、胸廓畸形等，影響身體的正常形態和功能。除了骨骼問題，部分患者還可能伴有聽力下降、牙齒發育不良、鞏膜呈藍色等其他症狀。
成骨不全的嚴重程度因個體差異而異。有些患者症狀較輕，對日常生活的影響相對較小；而有些患者病情較重，可能會面臨頻繁骨折、行動困難等問題，嚴重影響生活質量。
對於成骨不全患者，應避免劇烈運動，防止意外受傷導致骨折。同時，要注意合理飲食，保證營養均衡，適當補充鈣和維生素D等有助於骨骼健康的營養物質。定期進行體檢和骨骼檢查，以便及時發現問題並採取相應的治療措施。
