嬰兒肝豆狀核變性的表現主要有黃疸、肝臟腫大、神經系統異常、血液系統異常、眼部異常等。
1. 黃疸：
嬰兒可能出現皮膚和鞏膜黃染，這是較為常見的早期表現。黃疸的程度可輕重不一，輕者可能僅表現為面部輕微發黃，重者則全身皮膚明顯黃染，且持續時間可能較長，不易消退，這與正常生理性黃疸有明顯區別，會對嬰兒的整體狀態產生一定影響。
2. 肝臟腫大：
可在腹部觸及肝臟增大，質地可能較硬。肝臟腫大可能會逐漸加重，進而影響肝臟的正常功能，導致肝功能指標出現異常，如谷丙轉氨酶、穀草轉氨酶等升高，還可能出現凝血功能障礙等一系列問題。
3. 神經系統異常：
表現多樣，如運動發育遲緩，嬰兒可能在抬頭、翻身、坐立等大運動發育方面落後於同齡人；還可能出現肌張力異常，比如肌張力增高，肢體變得僵硬，活動不靈活。部分嬰兒可能有驚厥發作等嚴重情況。
4. 血液系統異常：
可出現貧血，表現為面色蒼白、精神萎靡等。還可能有血小板減少，導致容易出現出血傾向，比如皮膚瘀點、瘀斑，鼻出血等，增加了嬰兒發生出血性疾病的風險。
5. 眼部異常：
相對較為罕見，主要表現為角膜色素環，即角膜邊緣出現棕綠色或黃綠色的色素沈著環，這是肝豆狀核變性較為特徵性的眼部表現，但在嬰兒期可能不易被及時發現。
對於有上述表現的嬰兒，應及時就醫，進行全面檢查，明確診斷後，需按醫生制定的個體化方案進行規範治療和定期隨訪，以保障嬰兒的健康成長。
