通常近端腎小管多發性功能障礙的臨床表現主要有腎性糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿、高尿酸血症、腎小管性蛋白尿等。
1. 腎性糖尿：
血糖正常的情況下，尿糖呈陽性。因為近端腎小管對葡萄糖的重吸收功能障礙，導致葡萄糖從尿液中排出增多。一般患者無明顯症狀，多在尿常規檢查時偶然發現。部分患者可能因長期尿糖丟失而出現乏力等非特異性表現。
2. 氨基酸尿：
多種氨基酸從尿中排出增加。由於近端腎小管對氨基酸的轉運功能受損，使得本應被重吸收的氨基酸進入尿液。患者可能沒有明顯的臨床症狀，通常也是在尿液檢查中被發現。但長期嚴重的氨基酸丟失，可能會影響機體的蛋白質代謝等。
3. 磷酸鹽尿：
尿中磷酸鹽排泄增多，血磷降低。近端腎小管對磷酸鹽的重吸收減少，可導致低磷血症，進而影響骨骼的正常代謝，兒童患者可能出現生長髮育遲緩，成人可能出現骨痛、骨質酥鬆等表現。
4. 高尿酸血症：
血尿酸水平升高。近端腎小管對尿酸的分泌和重吸收平衡失調，尿酸排泄減少，從而引起血尿酸升高。患者可能出現關節疼痛、痛風石形成等痛風的相關症狀。
5. 腎小管性蛋白尿：
尿中出現以小分子蛋白質為主的蛋白尿。因為近端腎小管對小分子蛋白質的重吸收障礙所致。一般蛋白尿程度相對較輕，患者可能無明顯不適，多通過尿液檢查發現異常。
若出現上述相關表現，應及時就醫，進行全面檢查，明確診斷後，按照醫生的建議進行規範治療和定期復查，以維持腎臟功能和身體健康。
