假性肥大型肌營養不良的表現有肌肉無力、肌肉萎縮、運動發育遲緩、心肌損害、智力障礙等。
1. 肌肉無力：通常最早出現骨盆帶肌肉無力，導致患兒行走緩慢、易跌倒，上樓梯困難，逐漸累及肩胛帶肌肉，出現雙臂上舉困難等表現。
2. 肌肉萎縮：隨著病情進展，四肢肌肉尤其是近端肌肉逐漸出現萎縮，同時可見腓腸肌等部位假性肥大，外觀看似肌肉發達，實則是脂肪和結締組織增生替代了萎縮的肌肉。
3. 運動發育遲緩：患兒在嬰幼兒期運動發育就可能落後於同齡人，學會坐、站、走的時間較晚，且動作不協調、笨拙。
4. 心肌損害：部分患者會出現心肌受累，表現為心悸、胸悶等症狀，嚴重時可影響心臟功能，導致心力衰竭等嚴重後果。
5. 智力障礙：少數患者可能伴有不同程度的智力發育遲緩，影響學習和認知能力。
日常生活中，要注意對患者進行適當的康復訓練，以延緩肌肉萎縮和功能喪失的速度。同時，要定期帶患者就醫檢查，監測病情變化，嚴格按照醫生的囑咐進行治療和護理，及時調整治療方案，盡可能提高患者的生活質量，延長生存期。
