先天性多囊腎的表現有腰腹部疼痛、血尿、高血壓、腎功能損害、腹部腫塊等。
1. 腰腹部疼痛：多為腰背部或上腹部隱痛、鈍痛，有時呈間歇性發作。這是由於腎臟囊腫不斷增大，牽拉腎包膜或壓迫周圍組織引起。隨著病情進展，疼痛可能會逐漸加重，影響日常生活和活動。
2. 血尿：可表現為鏡下血尿或肉眼血尿，發作具有間歇性。血尿的出現主要是因為囊腫壁血管破裂出血所致。劇烈運動、感染等因素可能誘發血尿發作，嚴重時尿液顏色明顯變紅。
3. 高血壓：部分患者會出現血壓升高的情況。這是由於囊腫壓迫腎組織，導致腎缺血，激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統，引起血壓上升。長期高血壓會加重腎臟損害，形成惡性循環。
4. 腎功能損害：隨著囊腫不斷增多、增大，正常腎組織逐漸被擠壓破壞，腎功能會逐漸下降。早期可能表現為夜尿增多，之後血肌酐、尿素氮等指標會逐漸升高，最終可發展為腎衰竭。
5. 腹部腫塊：當腎臟囊腫較大時，可在腹部觸及腫塊。一般質地較硬，表面不光滑，可隨呼吸移動。腹部腫塊的出現提示腎臟病變已較為嚴重。
先天性多囊腎患者日常要注意休息，避免劇烈運動和腹部受外力撞擊，防止囊腫破裂。飲食上要控制鹽和蛋白質的攝入，減輕腎臟負擔。同時，需定期就醫檢查腎功能、血壓等指標，嚴格按照醫生的指導進行治療和管理，以便及時發現並處理病情變化。
