苯丙酮尿症的表現有生長髮育遲緩、皮膚毛髮異常、神經系統症狀、尿液氣味異常、其他少見症狀等。
1. 生長髮育遲緩：在出生後數月，患兒的生長髮育速度明顯落後於同齡人，不僅身高增長緩慢，體重增加也不達標，智力發育同樣受到嚴重影響，學習能力、認知能力等發展滯後，難以達到相應年齡段應有的水平。
2. 皮膚毛髮異常：皮膚常較為白皙，由於黑色素合成受影響，頭髮顏色逐漸變淺，由原本正常的黑色轉為黃色或棕色，且皮膚容易出現濕疹等問題，反復發生且較難治癒。
3. 神經系統症狀：早期可能出現易激惹、煩躁不安等表現，隨著病情進展，會逐漸出現智力障礙，嚴重者可導致癲癇發作，對患兒的神經系統造成持續性損害。
4. 尿液氣味異常：患兒的尿液會散髮出特殊的鼠尿臭味，這是由於體內苯丙氨酸代謝異常，產生的特殊代謝產物經尿液排出所致，這種特殊氣味較為明顯，容易被察覺。
5. 其他少見症狀：部分患兒可能出現肌張力改變，如肌張力增高或減低，還可能有斜視等眼部異常情況，以及出現餵養困難等問題。
苯丙酮尿症對患兒健康影響極大，一旦確診，需嚴格按照醫生制定的飲食方案進行治療，通常要限制苯丙氨酸的攝入，以特殊奶粉、低苯丙氨酸食物為主。同時，要定期復查，監測各項指標，根據身體狀況調整治療方案，盡可能減少疾病對身體的不良影響。
