肌營養不良的表現有肌肉無力、肌肉萎縮、運動障礙、骨骼畸形、心臟和呼吸功能異常等。
1. 肌肉無力：通常從四肢近端肌肉開始，逐漸蔓延至遠端，導致患者在進行如抬手、抬腿、上下樓梯等動作時感到困難，隨著病情進展，肌肉力量不斷下降，嚴重影響日常活動能力。
2. 肌肉萎縮：患病肌肉因長期得不到有效鍛鍊和營養支持，逐漸出現體積縮小、質地變軟的現象，外觀上可明顯看出肢體變細，與正常肌肉形態差異較大。
3. 運動障礙：患者運動能力受限，行走姿勢異常，常表現為鴨步，即走路時左右搖擺；還可能出現跑步困難、易摔倒等情況，且隨著病情加重，運動障礙愈發明顯。
4. 骨骼畸形：由於肌肉力量不平衡，長期作用於骨骼，可導致骨骼發育異常，常見脊柱側彎、關節攣縮等畸形，不僅影響身體外觀，還會進一步限制活動並可能引發疼痛。
5. 心臟和呼吸功能異常：部分患者會累及心臟和呼吸肌，出現心肌損害，表現為心悸、胸悶等；呼吸肌無力可導致呼吸變淺、咳嗽無力，易引發肺部感染，嚴重時甚至危及生命。
肌營養不良患者在日常生活中要注意保持適當運動，以延緩肌肉萎縮進程，但要避免過度勞累。同時，需保持均衡飲食，保證營養攝入。定期就醫復查，嚴格按照醫生的指導進行治療和康復訓練，以便及時調整治療方案，盡可能提高生活質量，延緩病情發展。
