遺傳性果糖不耐受症是一種常染色體隱性遺傳病，由醛縮酶B基因缺陷導致果糖代謝過程中關鍵酶缺乏，使果糖不能正常代謝而引發一系列症狀。
人體攝入果糖後，正常情況下會在醛縮酶B的作用下進一步代謝。但對於遺傳性果糖不耐受症患者，由於醛縮酶B基因存在缺陷，無法產生足夠或正常功能的醛縮酶B。當患者攝入果糖後，果糖代謝受阻，中間產物堆積，會抑制糖原分解和糖異生過程，進而導致低血糖。同時，還會引起肝臟和腎臟等器官細胞內的代謝紊亂，造成器官損傷。
患者在嬰兒期可能表現為進食含有果糖的食物後出現嘔吐、腹瀉、生長髮育遲緩等症狀。隨著年齡增長，若持續攝入果糖，可能會出現肝功能損害，如黃疸、肝腫大，以及腎功能異常等。
日常生活中，患者需嚴格限制果糖攝入。要仔細閱讀食品標籤，避免食用含有果糖、蔗糖由果糖和葡萄糖組成以及山梨醇可在體內轉化為果糖的食物。水果大多含有果糖，應謹慎選擇。同時，要定期就醫復查，監測身體各項指標，在醫生的專業指導下進行飲食管理和必要的治療，以維持身體健康。
