巨結腸是一種由於腸壁神經節細胞缺如或發育不良，導致腸管持續痙攣、糞便淤滯於近端結腸，使該段腸管肥厚、擴張的先天性腸道疾病。
巨結腸的發病原因主要與遺傳因素以及胚胎發育過程中的異常有關。在胚胎發育時，神經嵴細胞未能正常遷移至腸壁，就會造成腸壁神經節細胞缺失，進而引發巨結腸。
巨結腸的臨床表現較為多樣。新生兒期可能出現胎便排出延遲，甚至出生後24 - 48小時內無胎便排出，隨後會出現腹脹、嘔吐等症狀。隨著年齡增長，便秘情況會愈發嚴重，可幾日甚至幾周才排便一次，腹部明顯膨隆。有的還會伴有營養不良、發育遲緩等問題。
診斷巨結腸通常需要結合多種檢查手段。腹部X線平片可顯示腸管擴張、積氣積液等情況；鋇劑灌腸檢查能觀察到狹窄段與擴張段腸管的形態及長度；直腸肛管測壓能檢測直腸和肛管的壓力變化，輔助診斷。病理檢查則是確診的金標準，通過取腸壁組織進行病理切片，查看神經節細胞的情況。
對於巨結腸的治療，主要以手術為主。手術方式有多種，需根據患者具體病情、年齡等因素選擇合適的術式。術後要注意護理，保持傷口清潔乾燥，防止感染。飲食上，要遵循少食多餐原則，逐漸過渡到正常飲食。同時，需定期復查，以便及時發現並處理可能出現的問題，確保身體恢復健康。
