糖原貯積症是一類由於先天性酶缺陷所導致的糖原代謝障礙疾病。
人體攝入的糖類大多會轉化為糖原儲存起來，在需要能量時再分解利用。而糖原貯積症患者因體內缺乏某些參與糖原合成或分解的關鍵酶，使得糖原的代謝過程出現異常，導致糖原在肝臟、肌肉等組織器官中大量堆積，進而引發一系列症狀。
根據所缺乏酶的種類不同，糖原貯積症有多種類型，每種類型的臨床表現和嚴重程度也有所差異。常見症狀包括生長髮育遲緩、低血糖發作、肌肉無力、肝臟腫大等。比如，一些患者可能經常感到乏力、頭暈，在空腹或運動後症狀更為明顯；還有些患者肝臟明顯增大，影響正常的肝功能。
對於糖原貯積症患者，日常要保持規律的飲食，避免長時間空腹，可採取少量多餐的方式，保證體內血糖水平的相對穩定。同時，要注意適度運動，但需避免過度勞累和劇烈運動，防止誘發低血糖或加重肌肉損傷。患者務必嚴格按照醫生的囑咐進行治療和定期復查，以便及時調整治療方案，盡可能控制病情發展，提高生活質量。
