囊性纖維病是一種常染色體隱性遺傳病，由位於第7號染色體CF基因突變引起，會導致多個器官系統出現異常，尤其是肺部和消化系統。
該疾病主要影響上皮細胞的功能，這些細胞負責產生黏液、汗液和消化液等。CF基因突變使得細胞膜上的氯離子通道蛋白出現缺陷，導致氯離子轉運異常，進而影響水分的移動。在肺部，黏稠的黏液無法正常排出，容易滋生細菌，引發反復的肺部感染，逐漸損害肺功能，嚴重影響呼吸。在消化系統，黏稠的消化液會阻礙胰腺分泌的消化酶到達腸道，影響食物的消化和營養吸收，導致患者出現消化不良、體重不增等問題。
囊性纖維病患者的症狀表現多樣，常見的有慢性咳嗽、呼吸困難、反復的呼吸道感染、脂肪瀉、生長髮育遲緩等。診斷通常依靠汗液試驗檢測汗液中的氯離子濃度，以及基因檢測確定是否存在CF基因突變。
目前，囊性纖維病無法完全治癒，但通過積極的治療可以緩解症狀、延長壽命。治療手段包括使用抗生素控制肺部感染、進行物理治療促進痰液排出、補充胰酶改善消化功能等。日常生活中，患者要注意保持良好的營養狀態，攝入高熱量、高蛋白的食物，以滿足身體需求。同時，要注意預防感染，盡量避免前往人員密集的場所，根據醫生的建議定期進行復查和治療。
