成骨不全症的症狀有骨骼脆弱、藍鞏膜、聽力下降、牙齒發育不良、身材矮小等。
1. 骨骼脆弱：這是成骨不全症最主要的症狀，患者的骨骼密度低、骨皮質薄，輕微的外力作用，如日常活動、輕微碰撞等，都可能導致骨折，骨折可反復發生，部位也較為多樣，嚴重影響患者的正常生活與行動能力。
2. 藍鞏膜：多數患者會出現鞏膜呈藍色或灰色的特徵，這是由於鞏膜變薄，可透見其下方脈絡膜的顏色，使得鞏膜外觀呈現特殊色澤。
3. 聽力下降：部分患者會逐漸出現聽力問題，主要是因為聽骨硬化，影響聲音的傳導，進而導致聽力減退，且隨著年齡增長，聽力下降情況可能會加重。
4. 牙齒發育不良：牙齒表現為牙本質發育不全，牙齒顏色可能發黃、呈半透明狀，質地較脆，容易磨損、折斷，影響正常咀嚼功能。
5. 身材矮小：患者在生長髮育過程中，骨骼生長受影響，導致身材明顯低於同齡人，肢體短小，脊柱側彎等畸形情況也較為常見。
成骨不全症患者在日常生活中要注意避免劇烈運動和可能導致碰撞的活動，防止骨折發生。同時，需定期就醫檢查，遵循醫生的建議進行治療與康復訓練，以提高生活質量，盡可能減少併發症的影響。
