假性肥大型肌營養不良的症狀有肌肉無力、肌肉肥大、運動發育遲緩、骨骼畸形、心肺功能異常等。
1. 肌肉無力:通常首先影響骨盆帶和下肢肌肉,導致患兒行走緩慢、易跌倒,上樓梯困難,逐漸累及肩胛帶肌肉,出現雙臂上舉無力等表現,隨著病情進展,全身肌肉均可受累。
2. 肌肉肥大:以腓腸肌最為明顯,外觀看似肌肉發達,但實際肌肉功能已受損,是由於脂肪和結締組織增生替代了萎縮的肌肉纖維所致。
3. 運動發育遲緩:患兒學會站立、行走的時間往往比同齡人晚,且奔跑、跳躍等運動能力明顯落後,動作協調性和靈活性較差。
4. 骨骼畸形:長期肌肉無力和活動減少,可引起骨骼發育異常,常見脊柱側彎、關節攣縮等畸形,進一步影響身體活動和姿勢。
5. 心肺功能異常:疾病後期可累及心肌和呼吸肌,導致心肌肥厚、心律失常,呼吸肌無力可引起呼吸困難、咳嗽無力,易發生肺部感染等併發症。
日常生活中,要注意讓患者適當進行康復訓練,以延緩肌肉萎縮和關節攣縮的進程,提高生活質量。同時,需定期就醫復查,密切關注病情變化,嚴格按照醫生的指導進行治療和護理,及時調整治療方案,盡可能控制病情發展。