苯丙酮尿症的表現有生長髮育遲緩、智力發育落後、皮膚毛髮異常、尿液有特殊氣味、癲癇發作等。
1. 生長髮育遲緩：在出生後數月內，患兒的生長髮育速度可能逐漸落後於同齡人，身高、體重增長緩慢，運動功能發育延遲，如坐、爬、站、走等大運動以及抓握等精細運動的發展均可能滯後。
2. 智力發育落後：這是苯丙酮尿症較為突出的表現，患兒往往存在不同程度的智力障礙，學習能力差，對周圍事物反應遲鈍，語言發育遲緩，理解和表達能力受限。
3. 皮膚毛髮異常：皮膚常較為白皙，頭髮由黑變黃，且質地細軟，這是由於體內苯丙氨酸代謝異常影響了黑色素的合成。
4. 尿液有特殊氣味：患兒的尿液會散髮出一種特殊的鼠尿臭味，因為尿液中含有大量苯丙酮酸等代謝產物。
5. 癲癇發作：部分患兒可能出現癲癇發作，表現為抽搐、驚厥等症狀，嚴重影響患兒的身體健康和生活質量。
苯丙酮尿症患者在日常生活中要嚴格遵循低苯丙氨酸飲食原則，控制蛋白質攝入，定期復查血液中苯丙氨酸濃度，根據檢查結果調整飲食方案。同時，要積極配合醫生進行治療和康復訓練，以最大程度改善症狀，提高生活自理能力和生活質量。
