成骨不全症的症狀有骨骼脆弱、藍鞏膜、聽力下降、牙齒發育異常、關節鬆弛等。
1. 骨骼脆弱:這是成骨不全症最主要的症狀,患者骨骼的骨密度低、骨皮質薄,輕微的外力作用甚至日常活動都可能導致骨折,骨折可反復發生,部位也較為多樣,如四肢長骨、肋骨等,嚴重影響患者的肢體活動和生活質量。
2. 藍鞏膜:多數患者鞏膜呈現藍色或灰色,這是由於鞏膜變薄,可透見其下方脈絡膜的顏色所致,是該病症較為典型的外觀特徵之一。
3. 聽力下降:部分患者會出現進行性的聽力減退,多在青少年時期開始出現,隨著年齡增長逐漸加重,主要是由於聽骨硬化等耳部結構異常引起。
4. 牙齒發育異常:表現為牙齒顏色改變,如呈黃色或棕色,牙釉質發育不全,牙齒易磨損、折斷,影響正常的咀嚼和口腔功能。
5. 關節鬆弛:患者關節活動度往往超過正常範圍,關節穩定性較差,容易出現關節脫位,還可能導致肢體畸形,影響正常的行走和運動。
成骨不全症患者在日常生活中要注意避免劇烈運動和碰撞,防止骨折發生。同時,需定期就醫檢查,遵循醫生的建議進行治療和康復訓練,以提高生活質量,盡可能減少併發症的發生。