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苯丙酮尿症1個月表現有甚麼

發佈時間:2025-06-04 15:11:51
劉青副主任醫師 北京大學第三醫院

苯丙酮尿症1個月時可能出現餵養困難、生長髮育遲緩、皮膚毛髮異常、尿液異味、精神神經症狀等。

1. 餵養困難:1個月的苯丙酮尿症患兒在餵養時可能表現出吸吮力弱、容易吐奶等情況,對進食缺乏積極性,導致餵養過程不順暢,難以保證充足的營養攝入。

2. 生長髮育遲緩:相較於正常嬰兒,1個月的苯丙酮尿症患兒在體重、身高增長方面可能較為緩慢,身體各項機能的發育也可能滯後,如抬頭、肢體活動等方面表現不如同齡正常嬰兒。

3. 皮膚毛髮異常:患兒皮膚可能較為白皙,頭髮顏色逐漸變淺,由黑色轉為棕色甚至黃色,這是由於體內苯丙氨酸代謝異常影響了黑色素的合成。

4. 尿液異味:1個月的苯丙酮尿症患兒尿液會散髮出特殊的鼠尿臭味,因為體內苯丙氨酸及其代謝產物在血液中濃度升高,通過尿液排出時產生特殊氣味。

5. 精神神經症狀:部分患兒可能出現易激惹、煩躁不安等精神神經症狀,睡眠質量也可能受到影響,表現為睡眠不踏實、容易驚醒等。

苯丙酮尿症若能早發現、早治療,對患兒的預後至關重要。家長需密切關注嬰兒的各項表現,一旦發現異常應及時就醫診斷。確診後要嚴格按照醫生的指導,為患兒提供特殊飲食,定期復查,以保障患兒健康成長。

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