地中海貧血簡稱地貧是一種遺傳性溶血性貧血疾病,主要是由於珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成,從而引發貧血。
地貧的早期表現因病情輕重而異。輕型地貧患者可能沒有明顯症狀,或僅表現為輕度貧血,容易被忽視。中型地貧患者可能會在幼兒期以後逐漸出現貧血、乏力、黃疸、肝脾腫大等症狀。重型地貧患兒在出生後不久就會出現嚴重的貧血、黃疸、水腫、肝脾腫大等,如不及時治療,常於幼年夭折。
地貧的治療方法主要包括
一、一般治療。注意休息和營養,積極預防感染。適當補充葉酸和維生素 E。
2.輸血和去鐵治療。這是重要的治療方法之一。對於重型地貧患者,需要長期規律輸血以維持血紅蛋白在一定水平,同時需要進行去鐵治療,以防止過多的鐵在體內沈積引起臟器損害。
3.造血乾細胞移植。這是目前可能治癒重型地貧的方法,但存在配型困難、費用高昂、移植風險等問題。
對於地貧患者,應定期進行血常規、鐵代謝等檢查,以瞭解病情變化。在日常生活中,要注意保持良好的生活習慣,避免勞累和感染。飲食方面,要均衡營養,多吃富含蛋白質、維生素和礦物質的食物。如果需要輸血或進行其他治療,應嚴格按照醫生的建議進行。