DMD,即杜氏肌營養不良,是一種X染色體隱性遺傳疾病,主要發生於男性。該病症是由於基因突變導致 dystrophin 蛋白缺失或功能缺陷,從而影響肌肉的正常功能。患者通常在兒童早期開始出現肌肉無力和運動功能障礙,隨著病情的進展,肌肉逐漸萎縮,最終可能導致心肺功能衰竭。
DMD的症狀在早期可能表現為運動發育遲緩,如走路較晚、容易跌倒等。隨著年齡的增長,肌肉無力的症狀會逐漸加重,影響到上肢、下肢以及軀乾的肌肉。患者可能會出現行走困難、爬樓梯困難、站立困難等問題,後期可能需要依賴輪椅行動。DMD還可能影響心臟和呼吸系統的功能,導致心臟擴大、心律失常、呼吸功能不全等併發症。
目前,DMD尚無根治方法,但可以通過一些治療手段來緩解症狀、延緩病情的進展。藥物治療方面,皮質類固醇激素如潑尼松等可以在一定程度上增強肌肉力量,延緩肌肉萎縮的進程。一些針對特定基因突變的藥物正在研究和開發中。康復治療也是DMD管理的重要組成部分,包括物理治療、運動療法、輔助器具的使用等,可以幫助患者維持肌肉功能、提高生活質量。對於病情較為嚴重的患者,可能需要進行呼吸支持和心臟監護。
對於DMD患者,應定期進行身體檢查,包括肌肉功能評估、心肺功能檢查等,以便及時發現和處理可能出現的併發症。在日常生活中,患者應注意避免過度勞累,保持適當的運動和休息。飲食方面,應保證營養均衡,攝入足夠的蛋白質、維生素和礦物質。同時,患者和家屬應積極面對疾病,保持良好的心態,尋求社會支持和幫助。