地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病，主要因遺傳基因缺陷導致血紅蛋白中一種或多種珠蛋白鏈合成缺如或不足所引起，包括α地中海貧血、β地中海貧血、δβ地中海貧血、δ地中海貧血、γδβ地中海貧血等。
1.α地中海貧血：
是由於α珠蛋白基因的缺失或缺陷，導致α珠蛋白鏈合成減少或缺乏。根據基因缺失的數量和類型，可分為靜止型、輕型、中間型和重型。重型α地中海貧血患兒在胎兒期或出生後不久即死亡，輕型患者可能沒有明顯症狀，中間型患者可有不同程度的貧血、黃疸、肝脾腫大等表現。
2.β地中海貧血：
因β珠蛋白基因缺陷，使β珠蛋白鏈合成減少或缺乏。β地中海貧血也有輕型、中間型和重型之分。重型β地中海貧血患者需要長期輸血和祛鐵治療，否則會影響生長髮育，甚至危及生命；輕型患者症狀較輕，一般不需要特殊治療；中間型患者的症狀介於輕型和重型之間。
3.δβ地中海貧血：
較為少見，是由於δ珠蛋白基因和β珠蛋白基因同時發生缺陷所致。臨床表現多樣，取決於基因突變的類型和程度。
4.δ地中海貧血：
是一種罕見的地中海貧血類型，由δ珠蛋白基因缺陷引起，症狀相對較輕。
5.γδβ地中海貧血：
是最為罕見的一種地中海貧血，涉及γ、δ和β珠蛋白基因的異常，臨床症狀和嚴重程度因個體差異而異。
對於地中海貧血患者，應定期進行血常規、血紅蛋白電泳等檢查，以瞭解病情變化。重型地中海貧血患者需要遵循醫生的建議，按時輸血和進行祛鐵治療。輕型患者雖然症狀較輕，但在日常生活中也應注意休息，避免勞累和感染，飲食上要注意營養均衡。同時，地中海貧血患者在生育前應進行遺傳咨詢，以避免將疾病遺傳給下一代。
