生長髮育遲緩病人通常需要做體格檢查、實驗室檢查、影像學檢查、染色體檢查、基因檢測等。
1. 體格檢查：對患者身高、體重、頭圍等基本生長指標進行精確測量，與同年齡、同性別正常兒童生長標準曲線進行對比，判斷偏離正常範圍程度。同時全面檢查身體各器官系統，查看有無畸形、異常體徵等，初步評估生長髮育遲緩是否因身體結構異常導致。
2. 實驗室檢查：通過血常規、血生化等檢查，瞭解患者是否存在貧血、肝腎功能異常等影響生長髮育的因素。甲狀腺功能檢查可判斷甲狀腺激素水平是否正常，因為甲狀腺激素對生長髮育至關重要。還可能檢測生長激素、胰島素樣生長因子等水平，評估生長激素軸功能。
3. 影像學檢查：骨齡片是常用的影像學檢查，通過拍攝左手腕部X線片，觀察骨骼發育程度，判斷骨齡與實際年齡是否相符，輔助評估生長潛力。頭顱磁共振成像MRI可查看下丘腦、垂體等部位有無病變，排除因腦部器質性病變影響生長激素分泌。
4. 染色體檢查：對於一些特殊面容、智力發育遲緩或伴有多發畸形的患者，進行染色體核型分析，排查是否存在染色體數目或結構異常，如唐氏綜合徵等染色體疾病可導致生長髮育遲緩。
5. 基因檢測：當懷疑某些單基因遺傳病導致生長髮育遲緩時，進行基因檢測。通過檢測特定基因序列，查找是否存在致病基因突變，為明確病因、遺傳咨詢及後續治療提供依據。
在診斷過程中，要積極配合醫生安排各項檢查，如實告知醫生患者既往病史、家族史等信息。若檢查發現問題，需按照醫生制定的方案進行進一步評估和治療，定期復診，以便及時調整治療策略。
