新生兒疾病篩查項目包括先天性甲狀腺功能減退症、苯丙酮尿症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏症、先天性腎上腺皮質增生症、地中海貧血等。
1. 先天性甲狀腺功能減退症：是由於甲狀腺激素合成及分泌減少，或其生理效應不足所致機體代謝降低的一種疾病。患兒出生時多無明顯症狀，若未能及時診治，可導致生長髮育遲緩、智力發育落後等不可逆的損害。通過篩查可早期發現，及時補充甲狀腺素進行治療，避免不良後果。
2. 苯丙酮尿症：是一種常見的氨基酸代謝病，因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，導致苯丙氨酸代謝障礙。患兒若不及時治療，會出現智力發育障礙、皮膚毛髮顏色變淺、鼠尿臭味等症狀。早期診斷並通過特殊飲食治療，可有效控制病情發展。
3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏症：俗稱蠶豆病，是一種X連鎖不完全顯性遺傳病。患者體內葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏，食用蠶豆等特定食物或接觸某些藥物後，可能引發急性溶血性貧血。篩查有助於家長瞭解孩子情況，做好預防措施，避免誘發因素。
4. 先天性腎上腺皮質增生症：是一組由於腎上腺皮質激素合成過程中酶缺陷引起的常染色體隱性遺傳病。患兒可能出現性發育異常、電解質紊亂等症狀。早期診斷和治療可維持體內激素平衡，保證患兒正常生長髮育。
5. 地中海貧血：是一種遺傳性溶血性貧血疾病。根據病情輕重不同，症狀表現差異較大，輕型患者可能無明顯症狀，重型患者可能出現嚴重貧血、發育遲緩等。篩查可盡早發現，為後續治療和遺傳咨詢提供依據。
新生兒疾病篩查是早期發現疾病的重要手段，篩查結果出來後，無論是否正常，都應與醫生充分溝通。若篩查結果異常，需進一步檢查確診，積極配合後續治療。即使篩查結果正常，也不能完全排除疾病可能，若孩子出現異常症狀，應及時就醫。
