先天性甲低患兒的典型症狀有生長髮育遲緩、生理功能低下、特殊面容和體態等。
1. 生長髮育遲緩：患兒常表現為身材矮小，軀乾長而四肢短小，頭大，囟門關閉延遲。出牙、坐、站、走等運動發育均明顯落後於同齡兒童。智力發育也受影響，表現為反應遲鈍、表情呆滯、記憶力和注意力均較差。
2. 生理功能低下：精神差，安靜少動，對周圍事物反應少，嗜睡，食慾減退，聲音低且少哭，體溫低而怕冷，末梢循環差，皮膚粗糙、乾燥、脫屑，毛髮稀疏、乾枯，心率緩慢，心音低鈍，腹脹，便秘，嚴重者可出現黏液性水腫。
3. 特殊面容和體態：頭大，顏面臃腫，頭髮稀疏，唇厚舌大，舌常伸出口外，鼻梁扁塌，眼間距寬，眼裂小，眼瞼水腫。
先天性甲低若能早期診斷和治療，預後較好。新生兒篩查是早期發現先天性甲低的重要手段。一旦確診，應立即開始治療，治療主要採用甲狀腺素替代療法，需終身服藥。治療過程中，要定期復查甲狀腺功能，根據檢查結果調整藥物劑量，以維持甲狀腺功能正常。同時，要關注患兒的生長髮育情況，給予適當的營養支持和康復訓練，促進其全面發展。
