先天性外胚葉不良的表現有皮膚異常、毛髮稀少、指甲發育不良、汗腺功能障礙、牙齒發育異常等。
1. 皮膚異常：皮膚通常較為乾燥、粗糙，缺乏正常的彈性和光澤。可能出現鱗屑、皸裂等情況，在一些嚴重的病例中，皮膚還可能呈現出特殊的紋理或色澤改變，容易受到外界刺激而引發炎症反應，影響皮膚的正常屏障功能。
2. 毛髮稀少：毛髮稀疏是較為常見的表現之一。患者的頭髮可能比正常人明顯減少，質地也可能變得細軟、脆弱，容易折斷。除了頭髮，眉毛、睫毛等其他部位的毛髮也可能受到影響，出現稀疏甚至缺失的現象。
3. 指甲發育不良：指甲的形態、質地和生長速度可能出現異常。指甲可能變薄、易碎，表面不光滑，有橫紋、縱紋或凹陷等。嚴重時，指甲可能無法正常生長，甚至出現指甲缺失的情況，影響手部的正常功能和外觀。
4. 汗腺功能障礙：汗腺的分泌和調節功能受到影響，導致出汗異常。患者可能出汗減少甚至無汗，這在炎熱環境下或進行體力活動時尤為明顯，容易引起體溫調節障礙，增加中暑等熱相關疾病的發生風險。
5. 牙齒發育異常：牙齒的形態、結構和萌出時間可能出現異常。牙齒可能發育不全，呈現出過小、畸形等形態改變；牙釉質發育不良，導致牙齒表面不光滑，容易發生齲齒等口腔問題；牙齒萌出時間也可能延遲，影響正常的咀嚼和口腔功能。
對於先天性外胚葉不良的患者，應定期進行全面的身體檢查，關注各方面的發育情況。在日常生活中，要注意皮膚的護理，避免皮膚過度乾燥和損傷；根據自身情況合理調整生活和工作環境，防止因汗腺功能障礙導致的體溫異常。同時，要重視口腔衛生，預防牙齒疾病的發生。
