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哪些檢查可預防缺陷兒的出生

發佈時間:2025-03-11 09:43:01
胡倩副主任醫師 北京醫院

常見的可預防缺陷兒出生的檢查有超聲檢查、唐氏篩查、無創DNA檢測、羊水穿刺、基因檢測等。

1. 超聲檢查:

超聲檢查是孕期最常見的檢查方法之一。它可以在不同孕周觀察胎兒的生長髮育情況,檢測胎兒的結構是否存在異常,如無腦兒、脊柱裂、先天性心臟病等。一般在孕早期、孕中期和孕晚期都會進行多次超聲檢查,以便及時發現問題。

2. 唐氏篩查:

唐氏篩查通過檢測孕婦血液中的某些標誌物,結合孕婦的年齡、孕周等因素,評估胎兒患唐氏綜合徵等染色體異常疾病的風險。通常在孕15 - 20周進行,是一種較為普遍的篩查手段。

3. 無創DNA檢測:

無創DNA檢測是通過採集孕婦外周血來檢測胎兒的游離DNA,對胎兒染色體非整倍體異常來進行篩查。它的準確性相對較高,尤其適用於唐篩臨界風險或錯過唐篩檢查的孕婦,一般在孕12周以後即可進行。

4. 羊水穿刺:

羊水穿刺是一種有創檢查,在超聲引導下將穿刺針經孕婦腹部刺入羊膜腔,抽取羊水進行細胞培養和染色體核型分析等檢查。它可以確診胎兒是否存在染色體異常等疾病,一般在孕16 - 22周進行。

5. 基因檢測:

基因檢測主要針對有特定遺傳病家族史的夫婦,通過檢測夫婦雙方的基因,評估胎兒患相關遺傳病的風險。它可以檢測出多種單基因遺傳病,為優生優育提供依據。

孕婦應根據自身情況和醫生的建議,選擇合適的檢查項目。在檢查過程中要保持放鬆的心態,積極配合醫生。如果檢查結果有異常,應進一步咨詢專業醫生,以便做出科學的決策。

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