基因檢測可檢查遺傳性疾病、腫瘤相關基因、藥物代謝基因、感染性病原體基因等。
1. 遺傳性疾病：基因檢測能對多種遺傳性疾病進行篩查，比如常見的囊性纖維化、鐮刀型細胞貧血症等單基因遺傳病，通過檢測特定基因的突變情況，判斷受檢者是否攜帶致病基因，有助於提前預防和干預，為遺傳咨詢和生育決策提供重要依據。
2. 腫瘤相關基因：針對腫瘤的基因檢測意義重大，可檢測如 BRCA1、BRCA2 等與乳腺癌、卵巢癌相關的基因，以及 EGFR、KRAS 等在肺癌治療中起關鍵指導作用的基因。瞭解腫瘤的基因突變狀態，有助於醫生制定個性化的治療方案，選擇合適的靶向藥物或免疫治療藥物。
3. 藥物代謝基因：不同個體對藥物的代謝能力存在差異，這與基因密切相關。檢測藥物代謝基因，像 CYP2C9、CYP2D6 等，能幫助醫生預測患者對某些藥物的代謝速度，避免因藥物代謝異常導致的療效不佳或不良反應，實現精准用藥。
4. 感染性病原體基因：通過檢測病原體的基因，如乙肝病毒、丙肝病毒、艾滋病病毒等基因序列，可瞭解病原體的變異情況、耐藥性等信息，指導臨床合理使用抗病毒藥物，提高治療效果。
進行基因檢測時，要選擇正規專業的檢測機構，確保檢測結果的準確性和可靠性。檢測前需向醫生充分說明自身健康狀況、家族病史等信息，以便醫生判斷檢測項目的必要性。檢測後，若結果異常，應積極與醫生溝通，全面瞭解結果含義，並配合後續的診斷和治療措施。
